de ziekte van de ziekte van Wilson

ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke aandoening die te veel koper veroorzaakt te accumuleren in de lever, hersenen en andere vitale organen. De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 12 en 23.

Koper speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van gezonde zenuwen, bot, collageen en de huid pigment melanine. Normaal gesproken wordt van koper geabsorbeerd uit je eten, en het overtollige wordt uitgescheiden via de gal – een stof die in uw lever.

symptomen

Maar bij mensen met de ziekte van Wilson, koper niet goed geëlimineerd en in plaats daarvan accumuleert, eventueel een levensbedreigende niveau. Wanneer de diagnose vroeg, de ziekte van Wilson is te behandelen, en veel mensen met de aandoening te leven normaal leven.

Vermoeidheid, gebrek aan eetlust of buikpijn; Geelzucht, een gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen; Een tendens om gemakkelijk blauwe plekken; Vochtophoping in de benen of abdomen; Problemen met praten, slikken of fysieke coördinatie; Ongecontroleerde bewegingen of spierstijfheid

De lever is uw grootste inwendige orgaan. Over de grootte van een voetbal, het is voornamelijk gelegen in de rechterbovenhoek gedeelte van uw buik, onder het middenrif en boven je maag, maar een klein deel zich uitstrekt tot in het kwadrant linksboven.

ziekte van Wilson veroorzaakt diverse symptomen die vaak verward met andere ziekten en aandoeningen. Tekenen en symptomen variëren, afhankelijk van welke delen van het lichaam worden beïnvloed door de ziekte van Wilson. Zij kunnen onder meer

Maak een afspraak met uw arts als u tekenen en symptomen die je zorgen te maken te hebben. Als een familielid is gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson, kan uw arts testen aanraden om te bepalen of u de ziekte van Wilson kan hebben.

Littekens van de lever (cirrose). Zoals levercellen proberen om reparaties aan schade aangericht door een teveel aan koper, littekenweefsel vormen in de lever te maken. Het littekenweefsel maakt het moeilijker voor de lever functioneren .; Leverfalen. Leverfalen kan plotseling (acuut leverfalen) optreden, of het kan langzaam ontwikkelen gedurende vele jaren. Als leverfalen vordert, kan een levertransplantatie een behandelingsoptie zijn .; Hardnekkige neurologische problemen. Neurologische problemen verbeteren gewoonlijk een behandeling voor de ziekte van Wilson. Echter, sommige mensen hardnekkige neurologische moeilijkheden ondervinden, ondanks de behandeling .; Nierproblemen. ziekte van Wilson kan schade aan de nieren, wat leidt tot nierproblemen zoals nierstenen en een abnormaal aantal aminozuren in de urine .; Psychologische problemen. Deze problemen kunnen persoonlijkheidsveranderingen, depressie, bipolaire aandoening of psychose.

ziekte van Wilson wordt overgeërfd als een autosomale recessieve eigenschap, wat betekent dat de ziekte moet twee kopieën van het defecte gen, een van elke ouder erven ontwikkelen. Als u slechts één afwijkend gen ontvangt, zul je niet ziek jezelf, maar je bent als een drager en kan het gen doorgeven aan uw kinderen.

Wees je bewust van elke pre-afspraak beperkingen. Op het moment dat u de afspraak maken, zeker om te vragen of er iets is wat je hoeft te doen op voorhand, zoals het beperken van uw dieet voor bloedonderzoek .; Noteer alle symptomen die u ondervindt, zelfs als ze lijken los van de reden waarom u de afspraak hebt gepland .; Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen, recente veranderingen leven en eventuele familiegeschiedenis van de ziekte van Wilson .; Maak een lijst van alle medicijnen, vitaminen of supplementen je neemt .; Neem een ​​familielid of vriend mee, indien mogelijk. Soms kan het moeilijk zijn om alle tijdens een afspraak informatie op te nemen. Iemand die begeleidt u misschien iets dat je gemist of vergeten.

Oorzaken

Om een ​​autosomaal recessieve aandoening hebben, erft u twee gemuteerde genen, een van elke ouder. Deze aandoeningen worden gewoonlijk overgedragen door twee dragers. Hun gezondheid is zelden beïnvloed, maar ze hebben een gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de conditie. Twee maatschappijen hebben een 25 procent kans op een beïnvloed kind met twee normale genen (links), een 50 procent kans op een gezond kind dat ook een carrier (midden) en een 25 procent kans op een getroffen kind met twee recessieve genen (rechts).

U kunnen een verhoogd risico op de ziekte van Wilson als je ouders of broers en zussen zijn gediagnosticeerd met de aandoening. Vraag uw arts of u genetische testen moeten ondergaan om te zien of je de ziekte van Wilson. De diagnose van de aandoening zo vroeg mogelijk drastisch verhoogt de kans op een succesvolle behandeling.

ziekte van Wilson kunnen ernstige complicaties veroorzaken zoals

Een normale lever (links) wijst erop dat littekens. In cirrose (rechts), littekenweefsel vervangt normaal leverweefsel.

Je bent waarschijnlijk om te beginnen door eerst het zien van uw huisarts of een huisarts. Als uw arts vermoedt dat u een leverprobleem hebben, zoals de ziekte van Wilson, kunt u worden doorverwezen naar een arts die is gespecialiseerd in de lever (hepatologist).

Risicofactoren

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en omdat er vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om te worden goed voorbereid op uw afspraak. Ter voorbereiding van uw afspraak, probeer

Wat voor soort tests heb ik nodig ?; Welke behandeling raden jullie aan ?; Wat zijn de bijwerkingen van de aanbevolen behandeling ?; Zijn er andere behandelingsmogelijkheden ?; Ik heb deze andere gezondheidsproblemen. Hoe kan ik het beste beheren ze samen ?; Zijn er beperkingen die ik moet volgen ?; Moet ik vermijden alcohol of medicijnen die mijn lever zou kunnen schaden ?; Moeten mijn familieleden worden getest op de ziekte van Wilson ?; Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik met me mee kan nemen? Welke websites raden jullie aan?

complicaties

Uw tijd met uw arts is beperkt, dus het opstellen van een lijst van vragen zal u helpen de meeste van uw tijd samen. Lijst uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijk in het geval de tijd om is. Voor de ziekte van Wilson, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te omvatten

Bloed- en urinetests. Uw arts kan bloedonderzoek raden om uw leverfunctie te controleren en controleer de koper in uw bloed. Uw arts kan ook willen de hoeveelheid koper uitgescheiden in de urine tijdens een 24-uurs periode te meten .; examen Eye. Met behulp van een microscoop met een hoge intensiteit lichtbron (spleetlamp), een oogarts controleert uw ogen goudbruine verkleuring (Kayser-Fleischer ringen). De abnormale uiterlijk wordt veroorzaakt door afzettingen van overtollige koper in de ogen. ziekte van Wilson is ook geassocieerd met een type cataract, cataract genoemd zonnebloem, die kan worden gezien op een oogonderzoek .; Het verwijderen van een monster van het leverweefsel voor het testen. In een procedure genaamd een leverbiopsie, uw arts een dunne naald door de huid en in je lever. Uw arts trekt uit een kleine steekproef van leverweefsel en stuurt het naar een laboratorium voor het testen van overmaat koper .; Genetische tests. Een bloedonderzoek kan de genetische mutaties die de ziekte van Wilson veroorzaken te identificeren. Het kennen van de Wilson’s ziekte mutaties in uw familie kunnen artsen broers en zussen te screenen en de behandeling te beginnen voordat invaliderende symptomen zich voordoen.

In aanvulling op de vragen die u bereid om uw arts te vragen, aarzel dan niet om vragen te stellen tijdens uw afspraak op elk moment dat je iets niet begrijpt.

Penicillamine (Cuprimine, afhanke). Een chelaatvormer kan penicillamine ernstige bijwerkingen, waaronder huidproblemen, beenmergsuppressie en verergering van neurologische symptomen veroorzaken .; Trientine (Syprine). Trientine werkt net als penicillamine maar neigt minder bijwerkingen veroorzaken. Toch is er een risico dat neurologische symptomen verergeren bij het nemen triëntine, hoewel men denkt een lager risico dan penicillamine .; Zinkacetaat (Galzin). Deze medicatie voorkomt dat uw lichaam van het absorberen van koper uit het voedsel dat je eet. Zinkacetaat kunnen maagklachten veroorzaken.

Voorbereiding voor uw afspraak

Diagnose ziekte van Wilson kan moeilijk zijn omdat de symptomen vaak niet te onderscheiden van die van andere leverziekten zoals hepatitis. Wat meer is, kunnen veel symptomen evolueren in de tijd in plaats van lijken allemaal tegelijk. Gedragsveranderingen die op geleidelijk kan vooral moeilijk om te linken naar Wilson’s zijn. Artsen vertrouwen op een combinatie van symptomen en testresultaten de diagnose.

Tests en procedures voor de diagnose ziekte van Wilson omvatten

Lever; shellfish; champignons; noten; Chocola

Een lever biopsie is een procedure om een ​​kleine steekproef van de lever weefsel te verwijderen voor laboratoriumonderzoek. Lever biopsie wordt vaak uitgevoerd door het invoegen van een dunne naald door de huid en in je lever.

Uw arts kan geneesmiddelen genaamd chelaatvormers, die je organen vragen om koper los in je bloedbaan te bevelen. De koper wordt vervolgens gefilterd door uw nieren en vrij in uw urine. De behandeling richt zich dan op het voorkomen van koper uit te bouwen weer. Wanneer leverschade ernstig is, kan een levertransplantatie noodzakelijk.

De meest voorkomende medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Wilson omvatten

Tests en diagnose

Voor mensen met ernstige leverbeschadiging, kan een levertransplantatie noodzakelijk. Tijdens een levertransplantatie, een chirurg verwijdert uw zieke lever en vervangen door een gezonde lever van een donor. De meeste getransplanteerde levers afkomstig van donoren die zijn overleden. Maar in sommige gevallen een levertransplantatie kan afkomstig zijn van een levende donor, zoals een familielid. In dat geval verwijdert de chirurg uw zieke lever en vervangt deze door een gedeelte van de lever van de donor.

Een klein percentage van de lever donaties afkomstig van een levende donor, zoals een vriend of familielid. Tijdens een levende donor levertransplantatie, is een deel van de lever van de donor verwijderd en getransplanteerd in je lichaam. De levers beginnen regenereren nieuwe cellen vrijwel onmiddellijk.

Als u de ziekte van Wilson, kan uw arts u aanbevelen de hoeveelheid koper die u verbruikt in uw dieet te beperken. Je zou ook willen hebben uw kraanwater koperen levels getest als u koperen leidingen in uw huis. En zorg ervoor dat multivitaminen dat koper bevatten te vermijden.

Behandelingen en drugs

Voedingsmiddelen die rijk hoeveelheden koper bevatten omvatten

Lifestyle en huismiddeltjes

1

Meer informatie over de ziekte van Wilson

Meer over de ziekte van Wilson

)