trichorhinophalangeal syndroom type II

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Trichorhinophalangeal syndroom type II is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Trichorhinophalangeal syndroom type II (TRPS2), ook bekend als Langer-Giedion syndroom, is een uiterst zeldzame erfelijke stoornis in verschillende systemen. TRPS2 wordt gekenmerkt door fijne, dunne hai; ongebruikelijk gezicht functie; progressieve groeivertraging resulteert in korte gestalte (dwerggroei; abnormaal korte vingers en tenen (Brachydactyly, kegelvormige “vorming van het” groeiende uiteinden “van bepaalde botten (epifyse conische en / of ontwikkeling van meervoudige benige gezwellen (exostosen) uitsteekt buitenwaarts van de oppervlakken van verschillende botten van het lichaam. Daarnaast kunnen getroffen individuen buitengewoon flexibel (hyperextensible) gewrichten, verminderde spierspanning (hypotonie) vertonen, overtollige huidplooien (overtollige huid), en / of verkleurde verhoogde plekken op de huid (maculopapular nEVI). Getroffen personen kan ook een milde vertonen tot ernstige mentale retardatie, gehoorverlies (sensorineural doofheid), en / of vertraagde spraakontwikkeling. het bereik en de ernst van de symptomen varieert sterk van geval tot geval. TRPS2 is te wijten aan de afwezigheid van genetisch materiaal (chromosomale deleties) op chromosoom 8. de grootte van de deletie verschilt van geval tot geval.

Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute on Doofheid en andere communicatie-stoornis; 31 Center Drive, MSC 232; Communicatie Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Coalitie voor Erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Fax: (202) 966-855, Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Genetische en Zeldzame Ziekten (Gard) Informatie Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Fax: (301 ) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002, Tel: (310) 264-082, Fax: (310) 264-476, E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Trichorhinophalangeal Syndrome Associatio; 6585 Dawn Way Eas; Inver Grove Heights, MN 5507, Tel: (651) 450-078, E-mail: tRPSA @ comcas; Internet: http: // trpsa / trpsa_wp /

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 5/25/200; Copyright 1996, 1997, 1998, 2005 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Langer Giedion Syndrom; TRPS2

Geen