-X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte (XLP)

Oorzaken

Tekenen en symptomen

XLP treft voornamelijk jongens en wordt gekenmerkt door een levenslange kwetsbaarheid voor Epstein-Barr virus (EBV), een gemeenschappelijk type herpesvirus dat meestal niet anders dan een korte mononucleosis infectie of symptomen. Jongens met XLP kan echter ernstige reacties op EBV infecties.

XLP wordt geassocieerd met mutaties in een gen genaamd SH2D1A, die is gelegen op het X-chromosoom en instructies voor het maken van SAP-eiwit. Deze mutaties kunnen de structuur en functie van SAP of de hoeveelheid geproduceerde SAP veranderen. Gebrek aan functionele SAP veroorzaakt gebreken in T- en B-cel interacties, wat leidt tot abnormale immuunreacties tegen EBV.

Diagnose

Jongens met XLP gezond zijn totdat ze worden blootgesteld aan EBV. Dan kunnen ze ernstig ziek worden en ervaren gezwollen lymfeklieren, een vergrote lever en milt, hepatitis, en lymfoom. Sommige jongens met XLP ontwikkeld lymfoom in afwezigheid van EBV infectie.

Behandeling

XLP kan worden vermoed op basis van een overactieve immuunrespons tegen virale infectie, zoals de ontwikkeling van ernstige mononucleosis als reactie op EBV infectie. Een bloedonderzoek blijkt lage antilichaam of immunoglobuline, niveau ook kan wijzen XLP. Diagnose van XLP vereist een bewezen gebrek aan functionele SAP of identificatie van een verlies-van-functie mutatie in het gen SH2D1A.

Er zijn aanwijzingen dat rituximab, een medicijn dat B-cellen richt, kan levensreddende bij jongens met XLP en ernstige ziekte van Pfeiffer veroorzaakt door EBV zijn. Artsen kunnen immunoglobuline vervangingstherapie om de geringe immunoglobuline worden van bepaalde patiƫnten met XLP behandelen, maar dit is niet noodzakelijk een kind tegen EBV-infectie te beschermen. Beenmerg of navelstrengbloed transplantatie, die opnieuw in te stellen en aan te vullen het immuunsysteem, effectief kan genezen XLP.

onderzoek Nieuws